Tegenwoordig bestaat er de prenataal onderzoek waarbij er onderzocht wordt of het kind afwijkingen heeft of hoe groot de kans op een afwijking eventueel is. Een prenataal onderzoek brengt ook risico’s met zich mee. De kans op een miskraam wordt hierdoor vergroot. Daarom krijgt niet iedere zwangere vrouw de onderzoeken. Meestal worden er een aantal voorwaarden gesteld:
– De zwangere is 36 jaar of ouder, de kans is vaak groter dat het kind een erfelijke afwijking heeft
– Als er in de familie erfelijke ziekten of afwijkingen voorkomen
– Als de zwangere bij een eerdere zwangerschap een chromosoomafwijking heeft gehad.
Vaak krijgen vrouwen in de eerste drie maanden een echo om de zwangerschapsduur, de intactheid en eventueel een meerling zwangerschap vast te stellen. Afwijkingen kunnen tijdens zo een echo al vastgesteld worden, maar vaak is de apparatuur niet gericht voor het opsporen van de afwijkingen. Hiervoor is gespecialiseerde apparatuur nodig.
De onderzoeken die het meest voorkomend zijn:
Echografie
Tussen de achttien en twintig weken wordt een uitgebreide echo gedaan. Bij een echografie worden de geluidsgolven weerkaatst op de verschillende weefsels in het lichaam. De arts smeert gel op de buik waarna de geluidsgolven het beste een beeld van het kind vormen. Het kindje kun je dan op een beeldscherm zien. Het onderzoek doet geen pijn en is ongevaarlijk voor het kindje. In de praktijk kan bij afwijkingen aan het centraal zenuwstelsel, botafwijkingen, afwijkingen aan de nieren en de urinewegen en sommige hartafwijkingen vaak voor de geboorte een diagnose worden gesteld. Het onderzoek duurt ongeveer een uur en de uitslag wordt direct besproken.
Vlokkentest
Tussen de achtste en de twaalfde week kan aan de hand van een vlokkentest afwijkingen aan de vrucht worden opgespoord. Het risico op een miskraam na de vlokkentest is een procent. Vandaar dat dit onderzoek alleen gedaan wordt wanneer het belang groter is dan het risico. Bij een vlokkentest haalt de gynaecoloog een stukje van de vlokkenplacenta weg. Dit wordt gedaan via een prik door de buikwand heen en kan pijnlijk zijn. De zwangere krijgt na vijf tot tien dagen de uitslag.
Vruchtwaterpunctie
Bij ongeveer zestien weken zwangerschap wordt aan de hand van een vruchtwateronderzoek gekeken naar chromosoomafwijkingen. Vaak wordt een vruchtwaterpunctie uitgevoerd omdat de zwangere 36 jaar is of ouder. Na dit onderzoek is er een halve procent kans op een miskraam. Bij een vruchtwaterpunctie wordt met een holle naald via de buikwand vruchtwater uit de baarmoeder gehaald. De zwangere krijgt de uitslag na ongeveer twee tot drie weken.
Combinatietest
Een andere manier om afwijkingen op te sporen is de combinatietest: de nekplooimeting in combinatie met een bloedonderzoek. Ook hier wordt gekeken naar de leeftijd van de zwangere. De uitslag is een kansberekening en geeft aan hoe groot de kans is op een afwijking bv. 1:5000. De combinatietest kan tussen elf en veertien weken worden gedaan. Kinderen met een dikkere nekplooi hebben een grotere kans op een afwijking zoals het Downsyndroom. Maar de uitslag geeft je nooit honderd procent zekerheid.
