Kans op een kind met een afwijking, het hoe en wat. Welke mogelijkheden heb je?
Prenataal onderzoek
Als je zwanger bent kun je tegenwoordig veel laten onderzoeken en steeds meer weten over de gezondheid en gesteldheid van je kindje. Tijdens de gesprekken die je hebt met je verloskundige zal je ook gevraagd worden of je interesse hebt in één van deze onderzoeken. Natuurlijk zijn de onderzoeken niet allemaal zonder risico.
Je kan er voor kiezen om een nekplooimeting te laten doen, een vlokkentest en een vruchtwaterpunctie. Hierna volgt een beknopte omschrijving van de onderzoeken.
Een nekplooimeting is vrij onschuldig. Tijdens een echoscopisch onderzoek meten ze de nekplooi, dit is een laagje vocht wat in een vliesje in de nek van de foetus zit. Uit deze metingen lezen ze af of een kind een verhoogde kans heeft op een rugafwijking, een open schedeltje of op het downsyndroom.
Als deze meting een nekplooi aangeeft die groter is dan 3,5 mm dan ga je een vervolgtraject in. Ze vragen of je dit wil maar dit wordt je min of meer wel sterk aangeraden. Een kind met het downsyndroom heeft ook kans op allerlei andere afwijkingen en om het een en ander uit te sluiten, zullen de meeste zwangere vrouwen / stellen het vervolgtraject in gaan.
Nadat de verdikte nekplooi bij de echo is vastgesteld, word je doorgestuurd naar een meer gespecialiseerde instelling (prenataal centrum) mits je daar al niet was voor deze echo. Daar zullen ze nog een keer een echo maken en de meting nauwkeurig doen. Ze zullen wat bloed van je afnemen om te onderzoeken. Je moet wat gegevens geven over jezelf. Enkele vragen die gesteld worden:
– Komt er down-syndroom in de familie voor?
– Zijn er gevallen van een open ruggetje in de familie?
– Leeftijd
Deze drie factoren(tripletest): meting, bloed en de vragen zullen opgestuurd worden en deze bepalen welke kans je hebt om een kind met een afwijking te dragen.
Na enkele weken volgt de uitslag, deze wordt je medegedeeld door de gyneacoloog (waar je inmiddels onder behandeling bent in verband met deze verhoogde kans). Als de kans groter is dan 1 op 175 dan spreek je van een verhoogde kans. De arts zal dan de mogelijkheden bespreken van het vervolgonderzoek.
Het vervolgonderzoek dat kan bestaan uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Deze onderzoeken dragen wel een risico met zich mee. Er is namelijk een kans dat je het kind verliest. Bij beide onderzoeken is er een kans op een miskraam van drie tot vier op de 1000 onderzoeken, maar bij de vruchtwaterpunctie is deze kans iets kleiner.
Als je kiest voor een vruchtwaterpunctie dan wordt deze gedaan rond de 16 weken zwangerschap. Het vruchtwater wordt dan weggehaald via de buikwand. Dit gebeurt met een lange naald. Met een echo-apparaat wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. Het vruchtwater wordt opgestuurd en onderzocht op de stof alpha-foetoproteïne. Als de hoeveelheid alpha-foetoproteïne verhoogd is, is dit een aanwijzing voor een open ruggetje of andere lichamelijke aandoening.
Bij de vlokkentest die wordt een beetje weefsel van de moederkoek (placenta) uit de baarmoeder genomen. Het verwijderen van het weefsel kan op twee manieren gebeuren: via de vagina of via de buikwand. De vlokkentest via de buikwand wordt gedaan rond de 12 weken zwangerschap. De vlokkentest via de vagina wordt meestal gedaan rond de 11 weken.
Als het weefsel wordt weggenomen via de buikwand, gebeurt dit met een naald. Als het weefsel wordt weggenomen via de vagina dan gebeurt dit met een tangetje of slangetje. Je ligt dan op een onderzoekststoel en met behulp van een eendenbek en een echo apparaat zal er wat weefsel worden weggenomen.
U ligt hierbij op een gynaecologische onderzoeksstoel en er wordt een speculum (eendenbek) ingebracht in de vagina. Met behulp van een echo-apparaat kan de arts zien waar de moederkoek zit en zo wat weefsel wegnemen.
In het vlokkenweefsel zitten cellen die in 99% van de gevallen dezelfde chromosoomsamenstelling hebben als de cellen van de foetus. Deze cellen kunnen worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen.
Als er bij je kindje een verdikte nekplooi is gemeten krijg je in de 20ste week van je zwangerschap een uitgebreide echo, deze wordt dan in het prenataal screeningscentrum gemaakt. Mocht je nog je twijfels hebben dan kan deze echo misschien de laatste twijfels wegnemen.
Het nemen van de beslissing om deze onderzoeken is op zich al een hele afweging. Aangezien het niet zonder risico is. Toch zullen de meeste vrouwen er voor kiezen dit wel te doen. Je wil natuurlijk wel weten of je kindje gezond is en zo niet of de kwaliteit van zijn/haar leven wel goed zal zijn.
Daar zit je dan op je roze wolk lekker zwanger te zijn, komt er opeens zo’n mededeling dat is wel even schrikken en die wolk lijkt ineens niet zo roze meer. Een troost voor je kan zijn dat de eerste nekplooimeting een kans aangeeft net als de tripletest die volgt. Zelfs als er na de tripletest uitkomt dat je bijvoorbeeld een kans van 1 op 5 hebt op een kindje met down syndroom kan bij het vervolgonderzoek blijken dat het gezond is.
Dit onderzoek is gebaseerd op kansberekeningen, 1 op de vijf vrouwen van jouw leeftijd en achtergrond, die een embryo droegen met deze verdikte (3.6 mm bijvoorbeeld) nekplooi had ook daadwerkelijk een kind met een afwijking.
De uitslagen van de vlokkentest en vruchtwaterpunctie zijn voor 98% zeker dus als blijkt dat het kind gezond is kun je proberen weer op je roze wolk te kruipen en proberen te genieten van je zwangerschap.
Het zal niet makkelijk zijn om na deze onderzoeken met een gerust hart je zwangerschap af te maken. Als je nog vragen hebt over de uitslag of het zit je toch niet lekker, praat er dan met je gyneacoloog of verloskundige over, zij zijn er om je te helpen met dit soort gevoelens en kunnen je misschien wat geruststellen.
