In dit artikel vertel ik u hoe u geconfronteerd kan worden met het dragerschap en wat de voor- en nadelen kunnen zijn van een DNA test.
Hoe komt u er achter dat u PLN heeft?
De eerste manier dat u er achter kan komen dat u drager bent van het PLN- gen is dat u al langere tijden met hartklachten rond loopt. Na enig onderzoek door een cardioloog zal deze tot de conclusie komen dat het PLN-gen uw klachten veroorzaakt. Deze zal hierna de nodige onderzoeken opstarten om te kijken in welk stadium de ziekte is en wat er moet gebeuren om verdere verslechtering van het hart te voorkomen. Dit proces kunt u lezen in mijn eerder geschreven artikel genaamd ‘PLN-gen’. Verder zal de cardioloog met u bespreken dat het PLN-gen erfelijk is en dat er dus een reële kans bestaat dat meer mensen in uw nabije omgeving drager van dit gen zijn. Dit brengt mij direct bij de tweede manier om er achter te komen dat u drager van het PLN-gen bent. Er bestaat een mogelijkheid om via de persoon bij wie geconstateerd is dat er PLN in de familie zit een brief uitgaat naar de broers/zussen, ouders en evt. kinderen van de patiënt gaat. In deze brief wordt u hiervan op de hoogte gesteldt en wordt u uitgelegd wat dit voor u in houdt.
Wat houdt het in als een nabij familielid gen drager is?
In feite houdt dit voor iedereen die zo’n brief ontvangt in dat er vanaf dat moment 50% kans is dat ook u drager kan zijn van het gen. Er wordt u uitgelegd dat u zich kan laten voorlichten en evt. onderzoeken mocht u dat willen. Op dit moment wordt u “gedwongen” na te denken of u wilt weten of ook u drager bent of niet.
Voor en nadelen van weten dat u wel of niet drager bent.
Hieronder noem ik een aantal voor en nadelen op om voor u de keuze misschien makkelijker te maken of u zich wel of niet wilt laten onderzoeken.
Voordelen:
* als u geen drager bent wordt het uitgesloten en hoeft u zich verder geen zorgen te maken
* als u wel drager bent wordt u goed in de gaten gehouden
* als u wel drager bent komt u te weten of het al zichtbaar is of niet
* als u wel drager bent kunt u (als u en uw eventuele kinderen dat willen) ook de kinderen laten testen
* als u wel drager bent kunnen ze voorkomen dat het hart verder verslechterd
Nadelen:
* u kunt ineens last krijgen van hartklachten die u eerder niet had (dit doordat u er over na denkt)
* er bestaat een kans dat uw premie voor bijvoorbeeld de levensverzekering hoger wordt
* er staat u een tijd van veel wachten en onderzoeken te wachten
* aan het onderzoek zijn geen kosten verbonden. U zult echter wel uw eigenrisico moeten betalen
Wat als u zich wel laat testen?
Als u de beslissing neemt om u toch te laten onderzoeken kan u een bijgevoegde vragenlijst invullen. Deze bevat vragen als uw naam, adres, verhouding tot de “patiënt” enz. Na het terug sturen van deze brief zult u vanuit het aangegeven ziekenhuis een brief ontvangen met een datum voor een eerste gesprek. Dit gesprek vind plaats met een onderzoeker van meerdere gen afwijkingen. U moet dit gesprek beschouwen als een informatief gesprek waarin u meer informatie krijgt over eventuele gevolgen. Ook kunt u ervoor kiezen om dit gesprek met meerdere mensen uit uw familie bij te wonen. Tijdens dit gesprek zal er ook gevraagd worden naar klachten die u mogelijk al heeft en uw leefstijl. na afronding van dit gesprek zal u worden gevraagd of u zich verder laat testen of niet. U mag hier uiteraard ook langer over na denken mocht u dit nodig achten. Als u zich verder wilt laten testen zal er in eerste instantie bloed bij u worden afgenomen. Via uw bloed kunnen ze zien of u drager bent of niet. De uitslag van dit bloedonderzoek duurt zo’n 6 weken. U krijgt hier via de post bericht van.
U bent geen drager.
Met deze brief ronden ze uw onderzoeken af. U wordt uitgesloten voor het dragerschap en daarmee is het ook voor uw kinderen uitgesloten dat zij het gen hebben. Wat u niet heeft kan u immers ook niet doorgeven.
U bent drager.
Helaas ook u blijkt drager te zijn. Dit betekend voor u dat alle onderzoeken bij een cardioloog opgestart zullen worden. U ontvangt binnen enige tijd een afspraak bij de cardioloog. Ook zal de zelfde persoon als van het gesprek u telefonisch benaderen. Dit is er alleen voor bedoelt om te controleren of u de brief heeft ontvangen en hoe het bericht u heeft bereikt. Mocht u het nodig achten kan u ook bij een psycholoog terecht om over uw bevindingen te praten. Dat het PLN-gen bij u is vastgesteld houdt echter ook in dat u het gen ook door kunt geven (of al door gegeven kan hebben). Als uw kinderen oud genoeg zijn kunnen ook zij de beslissing maken om zich te laten onderzoeken. Normaal gesproken wordt er geen onderzoek gedaan onder de 12 jaar. De meeste mensen maken de keuze om het kind rond zijn 12de verjaardag wel cardiologisch te laten onderzoeken, maar wachten met het ‘echte’ testen tot het kind 18 is en zelf kan beslissen of hij het wil weten of niet.
In mijn volgende artikel ‘PLN-gen deel 3’ zal ik u vertellen wat de gevolgen zijn van een hartspier ziekte en hoe u hier mee om kan gaan.
