Er is altijd veel interesse geweest in onderzoek naar de oorzaken van autisme. Autisme wordt gekarakteriseerd door problemen in drie domeinen: sociale interactie, communicatie en beperkt of herhaaldelijk gedrag en interesses (Salmond et al., 2003). Men vraagt zich af welke factoren er voor zorgen dat er problemen ontstaan in deze domeinen, en welke onderliggende mechanismen hier ten grondslag aan liggen. Tot op de dag van vandaag wordt hier veel onderzoek naar gedaan.
Het blijkt dat autisme niet iets is wat op een simpele manier te verklaren valt. Het lijkt meer een ingewikkelde puzzel te zijn, waarbij de stukjes één voor één moeten worden gevonden om tot een compleet beeld te kunnen komen. Recentelijk is er echter een ontdekking gedaan die nieuw licht op de zaak werpt: de werking van spiegelneuronen. Echter, om deze ontdekking in perspectief te kunnen zien wordt in deze paper eerst een historisch overzicht gegeven van de mogelijke verklaringen voor autisme die reeds onderzocht zijn. Daarna zal verder worden ingegaan op de recente ontdekking van een systeem wat autisme mede zou kunnen verklaren. De werking van het systeem zal worden uitgelegd, maar ook de afwijkende werking daarvan bij kinderen met autisme en waarom dit een mogelijke verklaring zou kunnen zijn voor de stoornis.
Het is belangrijk om te weten te komen wat de recente kijk op de oorzaken van de stoornis is. Op deze manier kan in de praktijk worden ingespeeld op de mogelijkheden.
Theorieën
Door de jaren heen is er onderzoek gedaan naar sociologische, psychische en fysiologische factoren op het gebied van autisme.
Allereerst is er onderzoek gedaan naar de invloed van genen en chromosomen. Wall en collega’s (2009) identificeerden 154 genen waarvan 42% anders werd geuit bij kinderen met autisme. Verder ontdekten ze 334 nieuwe genen die interacteren met reeds eerder gevonden genen die gelinkt worden met autisme, waarvan 87% anders werden geuit bij kinderen met autisme. Dit aantal was zo groot dat ze concludeerden dat de meerderheid van de autistische stoornissen genetisch zijn in oorsprong.
Wat betreft de neurobiologische basis van autisme is er toenemend bewijs gevonden dat de werking van de amygdala een rol speelt (Salmond et al., 2009). Post-mortem onderzoek (onderzoek wat wordt uitgevoerd op overleden personen) wijst uit dat bij mensen met autisme de dichtheid van de cellen in de amygdala hoger is. Bij onderzoek naar de structuur zijn er abnormale groottes van de amygdala geïdentificeerd, maar het blijkt dat de amygdala bij kinderen met autisme zowel groter als kleiner kan zijn (Salond et al., 2009).
Een verdere verklaring zou het ‘extreme male brain’ principe kunnen zijn, waarbij er van wordt uitgegaan dat vrouwen beter zijn in het onderhouden van sociale relaties en een beter gevoel voor empathie hebben dan mannen. Kinderen met autisme worden hierbij gezien als kinderen met ‘extreme mannenhersenen’, wijzend op het feit dat kinderen met autisme moeite hebben met sociale relaties en empathie (Hughes, 2009). Een andere mogelijke verklaring is de underconnectivity theorie, waarbij men denkt dat autisme een stoornis is die komt door een slechte coördinatie en integratie tussen de verschillende hersendelen (Lewis & Elman, 2008).
Er zijn dus erg veel verschillende theorieën die autisme proberen te verklaren, maar over het algemeen is er maar weinig consensus over welke de juiste is. Er bestaan nogal wat meningsverschillen, verwarringen en twijfels over de verklaringen, en dit brengt ons tot de conclusie dat er nog steeds geen duidelijk antwoord op de vraag is wat de oorzaken van autisme zijn. Een nieuwe ontdekking zou hier echter deels verandering in brengen.
Spiegelneuronen
In 1991 ontdekten Rizzolatti en collega’s een set neuronen in de ventrale premotorische cortex van apen. Zij observeerden apen bij het grijpen en oppakken van objecten. De fundamentele karakteristieken van deze neuronen waren dat ze zowel vuurden als een aap een actie ondernam (zoals een object oppakken), maar ook wanneer een aap een andere aap observeerde die een actie ondernam. Vandaag de dag staan deze neuronen bekend als spiegelneuronen (Rizzolatti & Fabbri-Destro, 2010).
Bij mensen die doelgerichte acties van anderen observeren worden, afgezien van de visuele gebieden, ook de inferior (ondergelegen) partiële kwabben, de premotorische cortex en een deel van de inferior frontale gyrus actief, die weer corresponderen met een deel van het gebied van Broca. Deze delen vormen de kern van het menselijk spiegelneuronensysteem (Rizzolatti & Fabbri-Destro, 2010).
Imitatie
Er is overtuigend bewijs dat het spiegelneuronensysteem betrokken is bij imitatie. De term imitatie heeft echter meerdere definities in de literatuur. Er vallen twee hoofddefinities te onderscheiden. De eerste definieert imitatie als de capaciteit van een individu om een motorische actie te repliceren; de tweede definieert het als de capaciteit om door observatie nieuw motorisch gedrag te verwerven en het te kunnen herhalen. Hiervoor moet ook het achterliggende doel begrepen worden (Rizzolatti & Fabbri-Destro, 2010).
Er is bewijs gevonden dat het spiegelmechanisme actief is bij beide definities van imitatie. Bij de eerste definitie blijkt uit fMRI onderzoeken dat spiegelneuronen vele malen sterker activeren bij het imiteren van een geobserveerde actie dan bij het slechts observeren van die actie (Iacoboni et al., 1999). Aan de hand van een ander fMRI experiment bevestigden Hamilton en Grafton (2008) dat het spiegelsysteem ook betrokken is bij het begrijpen van het doel en de intenties van acties. Het bleek namelijk dat het spiegelsysteem de psychische uitkomsten van menselijke acties codeert. Dit betekent dat het systeem betrokken is bij het begrijpen van intenties die onder acties liggen (Hamilton & Grafton, 2008).
Spiegelneuronen en autisme
Uit bovenstaande onderzoeken blijkt dat spiegelneuronen betrokken zijn bij imitatie en het begrijpen van intenties van anderen. Maar wat heeft dit te maken met autisme?
Bekend is dat autisme zich onder andere kenmerkt door problemen in de sociale interactie en communicatie. Een deel van de symptomen zoals problemen in de communicatie, taal, en de capaciteit anderen te begrijpen lijkt te matchen met functies die spiegelneuronen uitvoeren. De hypothese is dat deze genoemde symptomen verklaard kunnen worden door een verminderde werking van het spiegelneuronensysteem.
Bewijs hiervoor is gevonden in verschillende onderzoeken. Zo blijkt dat bij het observeren en imiteren van emoties, het spiegelsysteem van kinderen met autisme veel minder geactiveerd wordt dan bij kinderen die geen autisme hebben (Dapretto et al., 2006). Gelijksoortige resultaten zijn gevonden in EEG en TSM onderzoeken, zoals bij Oberman et al., (2005); Theoret et al., (2005); Dapretto et al. (2006), zoals geciteerd in Rizzolatti & Fabbri-Destro (2010). Alles bij elkaar suggereren deze resultaten dat kinderen met autisme de doelen achter acties niet snappen en problemen hebben met empathie en communicatie. Een verminderde werking van het spiegelmechanisme zou hiervan de oorzaak zijn. Dit wordt ook wel de ‘gebroken spiegel’ hypothese genoemd. (Rizzolatti & Fabbri-Destro, 2010).
Er zijn een aantal gedragsstudies, echter, die beweren dat deze hypothese niet compleet bevredigend is en voorwaarden nodig heeft. Deze onderzoeken rapporteerden dat kinderen met autisme de doelen van motorische acties gedaan door anderen wel degelijk snappen (Hamilton et al., (2007); Bird et al., (2007); Leighton et al., (2008) zoals geciteerd in Rizzolatti & Fabbri-Destro, 2010). Door deze onderzoeken wordt de ‘gebroken spiegel’ hypothese verworpen. Echter moet wel opgemerkt worden dat deze onderzoeken maar op één aspect van het spiegelsysteem gericht waren, namelijk het deel wat gerelateerd is aan de herkenning van motorische acties die anderen uitvoeren.
Conclusie
De recente ontdekking op het gebied van hersenonderzoek die een nieuwe verklaring geeft op de vraag waardoor autisme wordt veroorzaakt is de ontdekking van het spiegelneuronensysteem. Waar voorheen onder andere werd gedacht dat autisme verklaard kon worden door genen, hersenafwijkingen en slechte verbindingen tussen hersendelen, wordt nu verondersteld dat het spiegelneuronensysteem ook deels verantwoordelijk is.
Zo worden bepaalde symptomen van autisme, zoals moeite met imitatie, communicatie, empathie en een slechte werking van de theory of mind, nu door meerdere onderzoekers verklaard door een verminderde werking van het spiegelneuronensysteem. Spiegelneuronen horen namelijk te vuren als een individu zelf een actie uitvoert, maar ook als het individu observeert hoe een ander een actie uitvoert. Bij kinderen met autisme lijkt dit laatste in veel mindere mate te gebeuren. Dit betekent dat zij hierdoor niet goed weten wat de achterliggende doelen van acties van anderen zijn, en dit heeft tevens weer zijn uitwerking op problemen met imitatie en empathie.
Betekent dit dat de puzzel van autisme eindelijk compleet is? Dat is helaas nog niet het geval. Er zijn namelijk resultaten gevonden waaruit blijkt dat de ‘gebroken spiegel’ hypothese niet volledig klopt. De resultaten toonden aan dat kinderen met autisme geen moeite hebben met het begrijpen van het doel van anderen, en dus werken de spiegelneuronen op dat gebied niet anders dan bij kinderen die geen autisme hebben. Wel hebben deze resultaten alleen te maken met de herkenning van motorische acties die anderen uitvoeren. Dit betekent dat de andere aspecten die te maken hebben met autisme en het spiegelneuronensysteem niet verworpen zijn en nog altijd overeind staan.
Kortom, de verminderde werking van het spiegelneuronensysteem is geen complete verklaring voor autisme en er is nog geen totale overeenstemming over, maar voor bepaalde symptomen lijkt het wel te kloppen. Dit betekent dat eerder bekende theorieën ook een invloed kunnen hebben op autisme, en dat het eerder lijkt op een combinatie van al deze verschillende theorieën. Deze verklaringen zijn echter nog niet volledig bevredigend en daarom zal het onderzoek naar de oorzaken van autisme door moeten blijven gaan.
Referenties
Dapretto, M., Davies, M. S., Pfeifer, J. H., & Iacoboni, M. (2006). Understanding emotions in others: mirror neuron dysfunction in children with autism spectrum disorders. Nat Neurosci, 9, 28–30.
Gazzola, V., van der Worp, H., & Mulder, T., (2007). Aplasics born without hands mirror the goal of hand actions with their feet. Curr Biol, 17, 1235–1240
Hamilton, A.F., & Grafton, S.T. (2008). Action outcomes are represented in human inferior frontoparietal cortex. Cereb Cortex, 18, 1160–1168
Hughes, J.R. (2009). Update on autism: a review of 1300 reports published in 2008. Epilepsy & Behavior, 16, 569-589.
Iacoboni, M., Woods, R. P., Brass, M., & Rizzolatti, G. (1999). Cortical mechanisms of human imitation. Science, 286, 2526–2528
Lewis, J. D., & Elman, J. L. (2008). Growth-related neural reorganization and the autism phenotype: a test of the hypothesis that altered brain growth leads to altered connectivity. Dev Sci, 11, 135-155.
Rizzolatti, G., & Fabbri-Destro, M. (2010). Mirror neurons: from discovery to autism. Experimental Brain Research, 200, 223-237
Wall, D. P., Esteban, F. J., &Deluca T. F. (2009). Comparative analysis of neurological disorders focuses genome-wide search for autism genes. Genomics, 9, 93-120.
